Der må jubles

Lige efter nytår var vi til kontrol med Silas på Skejby.

Som den trofaste læser ved, så startede han på en ny og nærmest revolutionerende medicin i oktober 2020. Vi bøvlede med at få den implementeret til fuld dosis, fordi Silas´ lever blev påvirket af medicinen.

Men med lidt trappen ud og ind og et hav af blodprøver, så endte han i februar på fuld dosis uden alt for meget brokkeri fra leveren. Og der er egentlig sket meget siden.

Silas går til kontrol ca 8-9 gange om året, hvor han måles, vejes, får målt lungefunktion og der dyrkes et ophost af slim for at se, om der er bakterievækst i hans luftveje.

En gang om året er han til en lidt større kontrol med scanninger og røntgen og en hel masse blodprøver. Alt det foregik i slutningen af året, men vi havde egentlig ikke fået en tilbagemelding på status efter den store årsprøve.

Den fik vi så her i januar, og jeg fik faktisk lidt våde øjne over resultaterne.

Januar 2022 var ikke bare tåge, selvom blikket kort blev lidt sløret

Lægerne overså tilbage i tiden, at Silas har Cystisk Fibrose, indtil han var 19 måneder. Der var han virkelig virkelig meget syg, tynd og afkræftet. Den dag i marts 2010, hvor han fik diagnosen vejede han 7,2 kg og målte kun 77 cm. Pga uopdagede lungeinfektioner nåede han desværre også at få lungeskader, som på røntgen viste sig som områder med størrelse som en tokrone.

Skader som vi dengang for 12 år siden fik at vide var uopretteligt. Det lungevæv, som allerede var ødelagt, ville for altid være tabt. Derfor har Cystisk Fibrose altid været en kamp for at passe godt på lungerne, fordi det netop ikke kunne gøres om, men for altid bare ville gå ned ad bakke.

Men det er så her miraklet kommer ind. Det som gav mig tårer i øjnene. Selv sygeplejersken var begejstret og virkede selv lidt berørt, fordi det netop er så fantastisk. På scanningerne kunne man se, at de beskadigede områder var blevet mindre. Altså at noget af det “tabte” lungevæv var genvundet, hvis man kan sige det sådan. Pist væk var de ikke, men i stedet for stagnation, så man regression. Altså noget, der er helt uhørt.

For et halvt års tid siden var Silas igennem en kikkertundersøgelse/oprensning af lungerne, hvor vores faste overlæge var den som førte brokoskopet/kikkerten. Hendes tilbagemelding var også bare, at lungerne simpelthen var så flotte og fine og nærmest uden slim. Hvis man har cystisk fibrose har man typisk også store mængder sej slim og “snask” i luftvejene, så det var jo rart at høre, at hun havde en anden opfattelse af hans lunger. Hun var ovenud tilfreds med sin “tur” ned i hans lunger.

Nu efter et år på fuld dosis af den nye medicin konstaterer vi også, at Silas endelig øger sin vægt. Ikke voldsomt, men appetit og vægt er der bestemt sket noget med. Han æder ubesværet 400 gram laks, hvis lejligheden byder sig. Det var stort, da han rundede 30 kg.

Det er dejligt at der er kommet mere appetit hos Silas

Før havde Silas ofte mavesmerter. De havde karakter af mavekramper og var meget smertefulde, men Silas har aldrig rigtig beklaget sig vildt over det, men bare affundet sig med det, lagt sig ned i fem-ti minutter og så fortsat dagens program. Faktisk havde han en pude i klasse, som han lagde sig ned på, når maven drillede. Når det var ovre fortsatte han skoledagen. Silas er virkelig ikke en pivskid, og det virker som om han har en ret høj smertetærskel.

Han havde perioder med smerter og forstoppelser, for cystisk fibrose laver ofte uorden i fordøjelsen pga at bugspytkirtlen ikke fungerer. Den spiller en væsentlig rolle for vores fordøjelse. Lige mens det her mavecirkus var værst, hørte jeg Silas sige til mig, at han synes, at besværet og smerterne fra maverne ødelagde hans liv. Det gjorde virkelig ondt at høre de ord. Han har hele sit liv affundet sig med meget (sygdom, behandlinger, medicin, ubehag osv) og stort set aldrig rigtig beklaget sig, men lige der var han fyldt.

Mavesmerterne er nu stort set væk. Måske dukker der noget op en gang om måneden eller noget i den stil, men det betyder ikke noget mere.

For et par uger siden fandt jeg et facebookopslag, der omhandlede, at Silas nogle dage var lidt bekymret for at gå i skole, fordi han ofte hostede en del. Det er også meget normalt for folk med Cystisk Fibrose at hoste meget (igen pga den seje slim i luftvejene). Hans bekymring gik på, at han synes, at han forstyrrede undervisningen, så klassekammeraterne ikke kunne høre læreren. Det er selvfølgelig også træls, når man uforskyldt forstyrrer en hel klasse.

Nu hoster han nærmest aldrig. Det er virkelig helt helt fantastisk. Det er faktisk ret svært for ham at lave et ophost, som kan dyrkes på laboratoriet, når han er til kontrol.

Den nye medicin er dyr og betales af det offentlige. Når jeg siger, at den er dyr, så er det i en størrelsesorden, hvor almindelig mennesker ikke selv ville kunne betale den. Men prøv lige at se, hvor meget den bare på et år har hævet livskvaliteten for Silas.

Vi kan altid fejre det med en is eller to

Med de resultater er der udsigt til et meget bedre og længere liv. Du må gerne juble sammen med os.

Status på ny medicin

D. 7. oktober startede Silas op på sit nye medicin. Måske kan I huske, at jeg har skrevet om det?

Det var faktisk meget bevægende den dag. Da vi gik ind til kontrol mødte vi det andet par fra vores lille by, som også har et barn med Cystisk Fibrose. Det er ellers en statistisk umulighed, at to børn i samme lille by, som ikke er beslægtede med hinanden har CF. Der er nemlig kun ca 450 CF patienter i Danmark.

Deres datter har fået en anden medicin for nogle år siden (den medicin, som Silas pga sin mutation ikke kunne få/have gavn af). Jeg vidste at den medicin havde gjort en stor forskel for deres datter, og jeg vidste, at de kunne sætte sig ind i hvor stor en dag det var for os og Silas.

Så selvom jeg allerede var på vej ind i konsultationsrummet, så bakkede jeg lige ud og sagde forventningsfuld og spændt: Det er i dag!

De vidste præcis, hvad jeg mente og begge forældres ansigter lyste op i et medfølende smil. Det øjeblik rørte mig meget. De var tydeligt glade sammen med os og Silas.

Svedtest

Efter den sidste bunke undersøgelser, som f.eks svedtest, lungefunktion, ultralydsscanning og ja, jeg kan snart ikke huske det, så fik vi endelig udleveret det længe ventede medicin. Silas tog første dosis hos sygeplejersken, og efter en time, hvor han stadig var godt tilpas, kunne vi køre hjem.

Mirakler i pilleform. Kaftrio – 1. dosis

Det ene medikament skulle tages hver morgen i form af to tabletter. 12 timer efter skulle næste medikament tages i form af en tablet. Selvom Silas i forvejen får så mange andre medikamenter, så var det alligevel en opgave at huske det nye medicin. En ny vane, der skulle køres ind.

Var der så nogen effekt, spørger du nok?

Henrik og jeg kiggede undersøgende på Silas og spurgte nysgerrigt de første dage. Det var jo hans krop. Hvad kunne han mærke?

Vi kunne registrere mindre hosten fra ham. Det var jo super godt. Måske også lidt mere energi? Eller også var det bare ønsketænkning. Efter nogle uger var det som om hans fordøjelse rettede sig lidt ind, og der var udsigt til, at blev normaliseret.

Indenfor nogle af de første uger på den nye medicin fik Silas desværre en maveinfektion, og han lå stort set syg i en uge. En uge hvor han sov rigtig meget og naturligvis ikke var i skole. Da han lå syg på 6. dagen kontaktede vi for god ordens skyld også Skejby. De ville gerne have, at vi kørte til Aabenraa Sygehus og fik kigget på ham og fik taget blodprøver. Efter besøget på sygehuset fik han det heldigvis bedre (ikke fordi de behandlede ham), og han var den gamle Silas igen.

For 14 dage siden var vi til kontrol på Skejby, og vi var spændte som små fjedre (mest os forældre). Var der forandringer at måle på den nye medicin? Vægten var der ikke noget at juble over, men han havde jo også ligget syg i en uge og ikke haft lyst til at spise.

Lungefunktionstest

Lungefunktionen var markant forbedret, så det var jo virkelig værd at juble over. En del af kontrollen består af, at man dyrker et ophost af slim. Det var nærmest umuligt for ham at hoste en klat op. Men det lykkedes langt om længe.

Efter et par dage fik vi svar om, at ophostet var rent for bakterier, og dermed også for den stafylokokbakterie, som ellers har været en rimelig trofast følgesvend de sidste par år. Den kan dog stadig nå at komme retur (det er set flere gange før…), men det var fedt, at Silas (og det nye medicin) havde fået den slået ned uden brug af antibiotika denne gang.

Vi var sgu da lidt høje efter sådan en kontrol.

Men vi blev da hurtigt pillet ned igen. For vi fik en opringning af overlægen på CF centret, at Silas´ levertal var 10 gange forhøjet, så vi skulle stoppe med medicinen indtil videre. Planen var, at han efter to uger skulle have taget en ny blodprøve, og man så skulle vurdere levertallene igen.

Nu ligger pillerne pænt og venter på, at vi forhåbentlig snart får grønt lys til en optrapning

Det var så i dag de opfølgende blodprøver blev taget. Silas og jeg startede dagen på Aabenraa Sygehus, hvor han fik taget blodprøver. Nu går vi så og venter på, at Skejby har fået analyseret svarene, og har en ny melding til os.

Planen er, at levertallene vil stabilisere sig og komme tættere på normalen og Silas så kan starte op igen med en lille dosis, som så skal trappes langsomt op. Det krydser vi fingre for kommer til at ske, for det virker til at Silas godt kan mærke, at han ikke får den nye medicin mere. Maven driller lidt igen, og han har lige spurgt efter halspastiller.

Ja, det var sgu lidt som at blive slået hjem i ludo. Så nu venter vi bare på, at vi kan slå den der sekser, så vi er med i spillet igen.

Mirakler lige om hjørnet?

Vi priser os lykkelige for forskningen og lægevidenskaben. Det har vi altid gjort. I 10 år har vi håbet på, at der ville ske noget revolutionerende indenfor Cystisk Fibrose forskningen. Noget der kunne forbedre prognosen og livskvalitet eller måske helt kurere sygdommen. Henrik har med meget stor interesse læst med på internationale fora og opsnust videnskabelige artikler. Det er han og hans nørdede hoved helt fantastisk til. Så Henrik har sørget for at vi har været godt orienteret, men jeg har været lidt mere tilbageholdende og gerne villet se præparaterne på markedet, før jeg turde tro på så meget.

Gennem de sidste 3-4 år har vi vidst, at noget “stort” var på vej. Først kom der et præparat, som Silas pga hans særlige mutation ikke kunne få gavn af. Det var lidt øv at betragte. Naturligvis fedt for dem, som kunne få det, og som det virkede for, men ærgerligt, at han ligesom faldt udenfor den gruppen. Det var sådan lige ved og næsten. Men i halen af de første præparater kom der også lyspunkter for Silas.

Der kom et andet præparat ude i den store verden, som Silas også ville kunne få gavn af. Medicinen har gennem et par år været godkendt til brug i nogle andre lande. F.eks siden okt. 2019 i USA. Det har været lidt mere trægt i Danmark, ikke mindst pga prisen, men også vores lands tilgang til nye lægemidler, som nok er lidt mere kritisk end så mange andre lande.

Det er utrolig opløftende at have udsigt til et præparat, der forventes at kunne højne livskvaliteten og sikre et bedre og længere liv. I dag bliver kun halvdelen af patienterne med Cystisk Fibrose i Danmark over 42 år. Hvilket jo også betyder, at ikke alle er så heldige….. Den nye medicin forventes at påvirke den prognose i en positiv retning.

Endelig endelig endelig er det Silas´ tur. Den nye medicin blev godkendt i Danmark her sommerferien til behandling for patienter over 12 år (Silas blev 12 år i august). Nu ligger den klar til ham på Skejby, når vi skal derop på onsdag. Vi har vidst siden jul, at dette kunne blive en realitet, men Corona bremsede godkendelsen, og jeg var ved at frygte, at det kunne forsinke godkendelse og tildeling. Mediciner er temmelig dyr, men hvis den kan spare samfundet for indlæggelse og evt. lungetransplantationer, men den samtidig giver patienten bedre livskvalitet, så er det måske alligevel ikke så dyrt. Når lægen sender en mail, at hans medicin nu ligger og venter på ham, så tror man endelig på at man er der. Så er det virkeligt nu!

Her er vores medicinkommode. Der er faktisk kun medicin og behandlingsrelaterede ting i kommoden. Det dækker dog hele familien inkl husdyr, men Silas har dælme meget medicin

Vi er alle sammen rigtig rigtig spændte på, hvad medicinen kan gøre for Silas. Også Silas er spændt! Først og fremmest forventes den at påvirke hans vægt, som vi altid har kæmpet med, fordi han ikke rigtig vil tage på. Der er eksempler på en vægtstigning på 7 kg på 3 måneder ved opstart af det nye præparat. Silas vejer i dag 27 kg og er 140 cm, så der er også plads til en vægtøgning. Så jeg har indstillet indkøb af nyt tøj for et par måneder.

Vi håber også, at medicinen vil påvirke hans fordøjelse i positiv retning. Siden februar har han virkelig haft så meget bøvl med det, at det virkelig har været en pine for ham. Det vil ikke være en overdrivelse at sige, at det har påvirket hans hverdag negativt.

Vi håber, at medicinen kan give hans krop og luftveje så meget styrke, at vi kan blive den stafylokokinfektion kvit, som har boet permanent (afbrudt af få korte pauser) i hans luftveje gennem de sidste 3-4 år. Den har kostet adskillige antibiotikakure og sågar også en indlæggelse.

Medicinen vil med stor sandsynlighed løsne en masse slim i hans luftveje og lave bedre miljø i lungerne, så der generelt ikke så ofte er infektioner i luftvejene. Cystisk Fibrose gør patienten slim sejt og tykt og det sætter sig i lungerne som en film, og man har svært ved selv at bekæmpe virus og infektioner. Med medicinen skulle slimen gerne blive tyndere og lettere at hoste op, så lungernes forsvar lettere kan bekæmpe virus og bakterier.

På sigt kan han måske spare noget af sin anden medicin væk. Men det bliver ikke lige i første omgang. Men der er allerede masser af gevinster at hente på punkterne herover.

Inden vi kunne nå hertil, så har Silas været igennem et hav af undersøgelser. Herunder CT scanning, ultralydsscanning, røntgen, blodprøver, glukosebelastning, urinprøve, undersøgelse for stær hos øjenlæge. Det er blevet til en del sygehusbesøg. Faktisk startede vores fredag morgen på Aabenraa Sygehus for at få lave glukosebelastning og få taget en masse blodprøver.

Vi har brugt mange timer på sygehusene gennem tiden. Her fra i går, hvor hele formiddagen gik på sygehuset i Aabenraa.

På onsdag står ud over almindelig kontrolundersøgelse også på konditest og svedtest. Når alt det er overstået kan Silas tage sin første Kaftrio pille og så er vi gang.

Hvorfor så alle de undersøgelser? Fordi præparatet stadig er ret nyt, og hvis der dukker en eller anden bivirkning eller følgesygdom, så vil man sikre sig et total billede af, hvordan Silas var, inden han startede på medicinen. Det er bestemt ikke alle de undersøgelser, som Silas har været fan af, men han er selv ret opsat på at komme igang med medicinen.

Den bedste julegave lå ikke under træet

Der lå ellers mange lækre pakker under juletræet, men det er ikke nogen af dem, som indlægget her kommer til at handle om. Det kommer til at handle om en helt anden julegave

Der var ellers mange store, flotte og dejlige pakker under træet

Vores jul startede helt afgjort, da vi var på Skejby til rutinekontrol d. 23. dec.

Som sædvanlig starter vi med, at Silas måles og vejes. Han skyder helt vildt i vejret, men som sædvanlig er det en kamp at få sul på hans krop, selvom han egentlig spiser ret godt. Rent genetisk så var både Henrik og jeg nogle supertynde børn i Silas´ alder, så det kan også spille ind for Silas, men det var bare ønskværdigt, at der var mere sul på kroppen, så man har noget at stå imod med, hvis kroppen pludselig skal slås med dumme baciller.

Han fik målt sin lungefunktion. Den var sådan set også tilfredsstillende. I sommers var den ikke helt så fantastisk. Nogen gange svinger den lidt, og det er sjovest, når den er høj. For så føler jeg mig i hvert fald mest trygt. Når den begynder at bevæge sig nedad, så bliver jeg bekymret for, om der en “afvikling” af lungerne undervejs. For det er meget skidt med dårlige lunger.

Så skulle der hostes slim/”snot” op, som dyrkes for at se, om der er bakterier i luftvejene. Desværre plages Silas´ lufveje af staffylokokker, som vi af og til får bugt med med antibiotika, men de har det med at dukke op igen. Nu må se om ekspektoratet er rent og bakteriefrit denne gang. Det får vi nok først svar på i starten af det nye år.

Efter div. målinger osv så var vi helt rutinemæssigt også forbi lægen. Lægerne samler op på tingene, lytter på lungerne osv. Men i dag havde lægens faktisk også en helt særlig ting at fortælle os.

Hun forventede, at Silas til sin 12 års fødselsdag kunne starte op på noget nyt medicin. En pille behandling, der kan gives fra 12 år og op. Det forventes at være en pille morgen og aften resten af livet. Silas tager i forvejen mange piller, og det er så let og hurtigt at tage piller. I stedet for f.eks inhallationer og brusetabletter, der kræver tid og vand.

Mirakel-pille?

Der er gennem de sidste år forsket rigtig meget i medicin til Cystisk Fibrose. Der har været meget røre om noget af det første af de revolutionerende mediciner til Cystisk Fibrose, som kom for et par år siden. Der var store problemer med at få det godkendt i Danmark. En af grundene var, at priserne for skyhøje. Men det er også dyrt at behandle med nogle af inhalationerne, for ikke at tale om indlæggelser og evt. organtransplantationer.

Silas ville ikke kunne få gavn af de første par præparater, der kom på markedet. Uden at blive alt for teknisk så matchede hans genmutation ikke den medicin. Den nye medicin, Trikafta, derimod matcher helt fint, og den er endda hele 3 gange mere effektiv end Orkambi, som var det første produkt.

Trikafta er bare ikke godkendt i Danmark endnu, men det forventes det at blive i løbet af foråret. Silas skal så gennemgå en række undersøgelser for at have helt styr på hans “status”, inden han går i gang med medicinen. Det forventes så, at han kan starte op, når han fylder 12 år.

Hvad vi kan læse om Trikafta er, at patienterne oplever en stigning på både lungefunktion og BMI. Det vil bestemt være godt for Silas. Antallet af infektioner skulle også falde. Så der er måske håb for at det kan holde stafylokokkerne i skak, så de ikke ødelægger hans lunger. Nogle af hans daglige behandlinger kan sandsynligvis også reduceres. Det vil være skønt for alle at kunne fjerne eller reducere dem. For ham er det irriterende tid, og han ville meget gerne være fri for dem.

Et udpluk fra medicinskabet

Det var faktisk lidt som om, der lige skulle bruges et par døgn til at synke og forstå denne gave. Det er ikke, fordi vi ikke har hørt noget om den, men jeg har med vilje ikke sat mig ret meget ind i medicinen og forskningen omkring den, fordi jeg så ville beskytte mig selv mod skuffelsen, når vi alligevel ikke kunne få den i DK. Ingen kunne jo vide, hvor lang tid det ville tage at nå dertil.

Henrik følger forskning og andre landes protokoller via div internationale sider og fora på nettet. Henrik har et meget naturligt flair for at nørde i medicin og kroppen. Også han har holdt lidt igen med at juble på vores egne vegne. Selvom præparatet er frigivet på det amerikanske marked, så er det jo ikke det samme som, at også kan fås på det danske marked. Det kan nogen gange tage meget lang tid, men nu skulle Trikafta være lige rundt om hjørnet.

Det giver håb om et bedre og længere liv!